Síndrome de Klinefelter: Como identificar alteração genética e infertilidade?

Você conhece a relação entre a Síndrome de Klinefelter e infertilidade? 

Diversas condições podem estar relacionadas com a prevalência de infertilidade masculina, dentre elas podemos citar condições hereditárias ou alterações cromossômicas (genéticas) que possam dificultar a produção espermática.

Os cromossomos são estruturas formadas por material genético (DNA), compactados através de sua associação com estruturas proteicas (histonas), são extremamente importantes pois carregam os genes responsáveis pela manifestação de características, além de controlar as atividades celulares.

A síndrome de klinefelter é uma condição genética que se  manifesta devido a uma duplicação cromossômica, e está associada à infertilidade masculina na maior parte de seus portadores. Neste artigo abordaremos as principais características e alternativas de diagnóstico para a doença.

Sumário: 

• O que é síndrome de klinefelter? Quais sintomas podem ser observados?
• Como identificar a síndrome de klinefelter?
• Como a síndrome de klinefelter se relaciona com a infertilidade?
• Qual o tratamento indicado?
• Conclusão.

O que é síndrome de klinefelter?

Sabemos que para a formação cromossômica de um indivíduo, devem ser direcionados 23 cromossomos de cada progenitor, totalizando 46 cromossomos. No diagnóstico da síndrome de klinefelter, sua alteração é observada ao totalizar 47 cromossomos em seu cariótipo.

Este processo acontece devido a falha na divisão celular cromossômica, geralmente durante o processo de meiose. Neste caso os cromossomos permanecem duplicados, este acontecimento pode ser denominado de não disjunção.

A síndrome de klinefelter é uma condição rara derivada de uma alteração cromossômica, que se manifesta nos cromossomos sexuais dos homens. Esta doença é caracterizada pela presença de um cromossomo X a mais no par sexual, compondo XXY.

Apesar de ser uma doença que ocorre devido a uma duplicação cromossômica, não está associada a fatores hereditários que possam comprometer o histórico genético familiar.

Dentre os sintomas característicos desta condição podemos citar a presença de:

• Região das mamas mais volumosas e aparentes (Ginecomastia);
• Distribuição notável de gordura corporal na região abdominal;
• Quadris mais largos e ombros estreitos;
• Voz afeminada/aguda;
• Testículos e pênis com tamanho reduzido;
• Falta ou pouco crescimento de pelos faciais e em outras regiões do corpo;
• Infertilidade masculina decorrente de alteração na produção dos espermatozoides;
• Atrasos físicos e/ou cognitivos tendem a ser observados.

Como identificar a síndrome de klinefelter?

Durante a infância o diagnóstico de síndrome de klinefelter se torna mais desafiador, porém alguns sinais como atraso no desenvolvimento da fala ou na parte locomotora podem ser fatores importantes que evidenciam esta condição.

A identificação da síndrome de klinefelter costuma se tornar mais evidente durante a idade de adolescência e puberdade, pois pode-se notar o atraso no desenvolvimento das características masculinas. 

Podem ser realizados exames de citogenética para avaliar as alterações cromossômicas e dosagem hormonal como por exemplo FSH e testosterona.

Em caso de suspeita de infertilidade masculina, podem ser indicados também exames que avaliam a qualidade do sêmen e espermatozoides, permitindo diagnosticar uma possível azoospermia (ausência de espermatozoides no sêmen).

É importante frisar que a procura de ajuda médica é essencial para que o diagnóstico seja realizado o quanto antes, e o melhor tratamento seja definido.

Como a síndrome de klinefelter se relaciona com a infertilidade?

Por afetar diretamente no desenvolvimento de características masculinas importantes como o crescimento do pênis e testículos, a síndrome de klinefelter está diretamente ligada a 90% dos casos de infertilidade em seus portadores.

São observadas alterações na produção espermática que podem acarretar na azoospermia, ou seja, a falta de espermatozoides no líquido seminal.

Qual o tratamento indicado?

Não existe atualmente, um tratamento que cure a síndrome de klinefelter, porém podem ser indicados pelo médico, terapia de reposição hormonal, como a  testosterona, importante no desenvolvimento das características masculinas e fortalecimento ósseo e muscular.

Algumas outras alternativas podem ser empregadas, como por exemplo a aplicação de técnica cirúrgica para retirada do volume das mamas.

Por ser um dos fatores que causam infertilidade masculina, portadores de síndrome de klinefelter podem se beneficiar das técnicas de reprodução humana assistida e um caminho que poderá ser considerado nessa jornada é o uso de banco de doadores de sêmen.

Conclusão:

A síndrome de klinefelter apesar de rara, pode levar um tempo para ser identificada, geralmente durante a adolescência, sendo necessária a avaliação física feita por um médico especialista e exames direcionados para a avaliação cromossômica.

Ter um laboratório especializado na saúde masculina é de suma importância a fim de garantir resultados de confiança. Caso você seja portador desta síndrome ou esteja interessado em  conhecer mais a respeito do banco de doadores de sêmen venha conhecer o LAB, agende seus exames conosco.